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陽光訊（記者 鄭亞雷）近日，西安市兒童醫院神經內科正式設立神經纖維瘤病（NF）專科門診，并啟動大型義診活動。該專病門診依托由神經內科、神經外科、骨科、普外科、皮膚科、眼科、兒保科等多學科頂尖專家組成的MDT（多學科診療）團隊，為神經纖維瘤患者提供全方位、一站式的診療服務。

神經纖維瘤病是由多種基因突變導致的一系列遺傳性疾病，主要包括I型神經纖維瘤病、II型神經纖維瘤病和神經鞘瘤病等。I型神經纖維瘤病最常見，該疾病為發病率約為1/3000的常染色體顯性遺傳病，由NF1基因突變所致。患者常表現為多發性皮膚咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、雀斑樣色素沉著、虹膜Lisch結節等特征性體征，同時可伴有骨骼發育異常、學習障礙、腫瘤高發風險等多系統并發癥。由于疾病表現復雜多樣且涉及多個系統，傳統單一科室的診療模式難以滿足患者的綜合診療需求。

"NF1患者往往需要在多個科室間奔波，既增加了經濟負擔，又消耗了大量的時間和精力"。神經內科主任李霞介紹，"科室組建NF1專科門診，就是希望通過'患者不動、專家動'的MDT模式，提供更高效、更精準的診療服務。"此次專科門診的設立是該院罕見病診療體系建設的重要一環。專家團隊將通過義診活動，不僅為患者提供規范化診斷、個體化治療方案制定及長期隨訪管理，還將為患者及家屬提供遺傳咨詢、心理支持等全方位服務。

作為國家罕見病診療中心成員單位，該院此次專科門診的設立不僅將大幅提升NF1患者的診療效率和生活質量，也將為建立NF1規范化診療路徑提供寶貴經驗。醫院將定期組織義診活動，并逐步建立NF1患者數據庫，為科學研究和精準治療提供支持。