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西安市兒童醫院內分泌遺傳代謝專業組成立于1985年，初為消化內分泌科，歷經40余年的變遷與發展，現已發展成為西北地區醫療技術精湛、最具有影響力的兒童內分泌遺傳代謝科專業團隊。科室目前承擔全陜西省及周邊地區兒童內分泌遺傳代謝病的臨床、教學與科研工作，迄今為止仍為西北地區唯一的兒童內分泌遺傳代謝病專科。

科室擁有快速血糖檢測儀、動態血糖監測系統、胰島素泵、垂體激素泵、串聯質譜儀、化學發光檢測儀等先進醫療設備，兒童糖尿病“3C”療法等先進技術，為兒童內分泌遺傳代謝病的診治提供了有力保障。截止2025年，該科已診斷兒童內分泌遺傳代謝病病種約300余種，主要診治疾病包括：

（1）矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、低血糖、小陰莖、小睪丸、乳房早發育、性發育障礙（DSD）、尿崩癥、甲減、甲亢、先天性腎上腺皮質增生癥等內分泌疾病；

（2）Kallmann綜合征、Prader-Willi綜合征（小胖威利）、醛固酮不敏感綜合征、Silver-Russell綜合征、CHARGE綜合征、Floating-Harbor綜合征、Shwachman-Diamond綜合征、Williams綜合征等兒童生長發育及遺傳代謝相關綜合征。在罕見病診治方面，該科已具備成熟的診治流程及國內較高的診治水平。

目前科室已獲得了【普拉德?威利綜合征—PWS診治中心】，與Bio X生命智能產業研究院聯合成立了【遺傳咨詢人工智能聯合實驗室】，進一步將遺傳代謝病的診治智能化及與國際化接軌。同時科室參與多項兒童內分泌遺傳代謝性疾病相關指南及共識制定，在科研方面取得巨大突破。

科室現成立矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥專病門診及肥胖多學科診療（MDT）門診，病房共開放床位53張，專科醫護人員共33名。其中有主任醫師1人，副主任醫師4人，主治醫師10人，住院醫師1人，均為碩士研究生及以上學歷，專業背景扎實，技術力量雄厚。

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