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西安交大二院成功救治一例患有罕見病“高氨血癥”早產兒
2023-06-25 11:13:40 來源：陽光網-陽光報
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陽光訊（記者 鄭亞雷）近日，西安交通大學第二附屬醫院新生兒科成功救治出生僅4天患有高氨血癥、顱內出血的32周早產兒。
6月5日，一位出生僅4天的32周早產兒，因發現高氨血癥，呼吸衰竭，驚厥，凝血功能障礙，由外院轉運至西安交大二附院新生兒科。入院立即做了血氨檢查和代謝篩查，結果顯示血氨611.7umol/L，比正常值高出了7倍多，代謝篩查是希特林蛋白缺陷，隨時可能會危及生命。
希特林蛋白缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，發病率為1/17000~1/15000。為避免病情繼續惡化，爭取更多希望，新生兒科主任王惠萍主任醫師團隊迅速針對病情進行評估和討論，該患兒凝血嚴重異常，生命體征不穩，存在血液凈化相對禁忌，風險極大，經反復評估商定采用“腹膜透析術”。經家屬同意后，立即進行腹膜透析，并增加促進血氨的代謝和排除藥物降血氨。
醫護人員爭分奪秒，精準施治。該患兒腹膜透析70小時，持續腦電監測指導驚厥治療，重癥超聲精準指導容量管理，呼吸循環監測，患兒的血氨從611.7umol/L下降到326umol/L，196umol/L，93.0umol/L逐漸恢復到正常，凝血功能好轉，患兒順利由嗜睡狀態轉為清醒，現已撤機，體溫逐漸恢復，反應也慢慢變好。
西交大二附院膽汁淤積專病門診，長期從事膽汁淤積罕見病診斷和治療，這次以持續性腹膜透析雷霆手段救治危及生命的高氨血癥。罕見病雖然罕見，但醫護人員緊密配合，多學科精準施治讓罕見病不再罕見。成功救治的喜訊不僅讓患者家屬感到欣慰，也得到了社會各界的關注和肯定。
編輯：雯雯