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西安交大二附院研究新發(fā)現(xiàn)：PRF1突變導(dǎo)致嚴重皮膚結(jié)核感染
2023-05-15 18:27:02 來源：陽光網(wǎng)-陽光報
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陽光訊（記者 鄭亞雷）5月13日，西安交大二附院皮膚病院耿松梅教授團隊在《歐洲皮膚性病學(xué)雜志》（JEADV，IF:9.22）在線發(fā)表了題為“A rare severe tuberculosis cutis orificialis in a patient withcompound heterozygous mutations in the PRF1 gene”的最新臨床研究成果。朱龍飛主治醫(yī)師為第一作者，耿松梅教授為通訊作者。
該研究通過對一例罕見疑難重癥腔口部位皮膚結(jié)核患者及其家系長達5年的診療和研究，通過組織病理和基因檢測最終確定了患者為一例罕見的PRF1基因雜合突變導(dǎo)致的重癥皮膚結(jié)核感染。PRF1是穿孔素的編碼基因，穿孔素在細胞毒性淋巴細胞和自然殺傷細胞（NK細胞）中發(fā)揮重要作用。NK細胞通過直接分泌穿孔素和顆粒酶來破壞結(jié)核分枝桿菌細胞壁的完整性。研究者提出PRF1基因突變可能導(dǎo)致該患者NK細胞計數(shù)降低和穿孔素功能障礙進而降低宿主對結(jié)核分枝桿菌的免疫力。
西安交大二附院皮膚病院是陜西省遺傳與感染性皮膚病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，耿松梅主任現(xiàn)任中國醫(yī)師協(xié)會皮膚病分會罕見遺傳病專業(yè)委員會主任委員及中國罕見病聯(lián)盟皮膚罕見病專業(yè)委員會副主任委員。近年皮膚病院在罕見遺傳和感染性皮膚病的診療和研究方面不斷取得進展，2022年6月皮膚病院在西北地區(qū)首次應(yīng)用艾替班特治療罕見病遺傳性血管性水腫，并且常年接收來自全省及周邊地市的罕見遺傳和感染性皮膚病會診和轉(zhuǎn)診患者。
本次發(fā)表的病例研究是PRF1基因雜合突變導(dǎo)致腔口部位皮膚結(jié)核感染的首例報道，該發(fā)現(xiàn)將為皮膚結(jié)核的發(fā)病機制研究和防治帶來新思路，惠及更多罕見遺傳和感染性皮膚病患者。
編輯：佳佳