互聯(lián)網(wǎng)新聞信息許可證服務(wù)編號：61120190002
陜西互聯(lián)網(wǎng)違法和不良信息舉報電話：029-63907152
西安市兒童醫(yī)院龐貝病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（MDT）正式成立
2022-08-02 21:10:41 來源：陽光網(wǎng)—陽光報
分享到
陽光訊（通訊員 肖紅玉 記者 鄭亞雷）近日，由西安市兒童醫(yī)院心血管內(nèi)科牽頭組建的西安市兒童醫(yī)院龐貝病多學(xué)科診療中心（龐貝病MDT）正式成立。
2018年，國家多部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》，共納入121種罕見病 ，龐貝病就被納入其中。龐貝病是一種罕見的常染色體隱形遺傳的溶酶體貯積癥，可導(dǎo)致心血管、神經(jīng)肌肉、呼吸系統(tǒng)等多臟器受累，且臨床表現(xiàn)差異性大，目前確診率普遍較低，提高龐貝病的臨床認(rèn)知，推進(jìn)龐貝病的早期診斷及治療，開展多學(xué)科合作勢在必行。
研討會由西安市兒童醫(yī)院心血管內(nèi)科王娟莉主任主持，西安市兒童醫(yī)院王壘副院長在致辭中對于醫(yī)院龐貝病MDT的組建給予了充分的肯定，并希望參與該項(xiàng)工作的各位專家依托醫(yī)院雄厚的醫(yī)療資源和豐富的罕見病診療經(jīng)驗(yàn)，定期開展多學(xué)科會診，不斷探索，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，提高醫(yī)院對龐貝病的規(guī)范診療能力，以期在陜西省乃至全國龐貝病MDT發(fā)揮示范引領(lǐng)作用。
會議特邀青島婦女兒童醫(yī)院李自普教授受邀對《龐貝病的診治現(xiàn)狀》進(jìn)行了詳實(shí)的講解，讓所有參會醫(yī)生受益匪淺，對龐貝病的診治、篩查有了更進(jìn)一步的認(rèn)識。該院心內(nèi)科雷茜主治醫(yī)師及肖紅玉主治醫(yī)師對醫(yī)院的龐貝病患兒診治情況進(jìn)行了詳盡的匯報，多例龐貝病患兒在該院規(guī)范診治中得到非常好的療效。
龐貝病作為一種罕見病，若做到早期診斷及早期治療，可顯著提高該類罕見病患兒的生存率及生存質(zhì)量。西安市兒童醫(yī)院醫(yī)務(wù)部馬海欣主任對今后實(shí)際工作開展提出，需要不斷加強(qiáng)臨床醫(yī)生對于罕見病的認(rèn)知水平，從而避免誤診誤治。
在學(xué)術(shù)討論環(huán)節(jié)，MDT團(tuán)隊(duì)專家張艷敏主任、王義主任、張婕主任、王立軍主任、汪東主任、超聲科張展副主任醫(yī)師均對龐貝病MDT的成立表示認(rèn)同，認(rèn)為龐貝病雖為罕見病，但為“可治之癥”，做好早篩查、早診治對患者來說意義重大。
隨后專家成員并分別從各自專業(yè)角度對龐貝病的臨床特點(diǎn)進(jìn)行探討，提出需要進(jìn)一步加強(qiáng)各科室的交流合作，完善醫(yī)院對龐貝病的綜合診治及管理體系。最后王娟莉主任對本次研討會進(jìn)行了總結(jié)發(fā)言：龐貝病作為一種罕見病，需要大家一起努力，只有快速提升臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)知和診療能力，才能及時、精準(zhǔn)的診斷。希望通過醫(yī)院龐貝病MDT專家成員的通力協(xié)作，能夠更好地為罕見病患兒服務(wù)。
相關(guān)閱讀
龐貝病
龐貝病為一種溶酶體貯積癥，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積癥(ICD-10-E)，以常染色體隱性方式遺傳。由于位于第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在所有細(xì)胞的溶酶體中，尤以心肌、骨骼肌和呼吸肌最為明顯?；町a(chǎn)新生兒人群患病率約為四萬分之一。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)的時間，該病可分成嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型患者多于新生兒期至出生后3個月內(nèi)即發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重心臟擴(kuò)大、肌張力低下、無力、肝臟腫大、運(yùn)動發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)及吞咽困難、呼吸費(fèi)力等。病情進(jìn)展迅速，若無有效治療，常于1歲左右死于心力衰竭和呼吸衰竭。
晚發(fā)型龐貝病在嬰兒期后（兒童、少年或成年起病）發(fā)病，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的大運(yùn)動發(fā)育遲緩和進(jìn)行性肌無力和運(yùn)動不耐受，逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。
治療展望
可治！龐貝病是一種罕見的糖代謝性疾病，如果不及時治療，患兒的運(yùn)動能力會進(jìn)行性下降，不僅不能奔跑、玩耍、上幼兒園，甚至逐漸出現(xiàn)心力衰竭和呼吸困難，甚至有死亡的風(fēng)險。但是龐貝病雖為罕見病，但“可治”！注射用α阿糖苷酶是專門用于治療該病的藥物，目前在國內(nèi)已獲得批準(zhǔn)，但治療罕見病的藥物多價格昂貴，普通家庭都無法承擔(dān)這么沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，好在陜西省已經(jīng)將此藥納入了罕見病醫(yī)保目錄，參加西安市城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)療保險的龐貝病患者，可享受城鎮(zhèn)職工大額補(bǔ)充醫(yī)療保險“二次補(bǔ)助”的待遇，極大的減輕了患者負(fù)擔(dān)，給患者及家屬重燃希望，使酶替代治療成為可能。
西安市兒童醫(yī)院龐貝病MDT（多學(xué)科診療中心）的成立必將為廣大龐貝病患兒帶來福音。今后該院還將積極承擔(dān)龐貝病區(qū)域診治中心的疾病診治、管理任務(wù)，努力打造罕見病篩查、診治、康復(fù)一站式服務(wù)平臺，為更多罕見病患兒帶來康復(fù)的希望。
龐貝病為一種溶酶體貯積癥，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積癥(ICD-10-E)，以常染色體隱性方式遺傳。由于位于第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在所有細(xì)胞的溶酶體中，尤以心肌、骨骼肌和呼吸肌最為明顯?；町a(chǎn)新生兒人群患病率約為四萬分之一。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)的時間，該病可分成嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型患者多于新生兒期至出生后3個月內(nèi)即發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重心臟擴(kuò)大、肌張力低下、無力、肝臟腫大、運(yùn)動發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)及吞咽困難、呼吸費(fèi)力等。病情進(jìn)展迅速，若無有效治療，常于1歲左右死于心力衰竭和呼吸衰竭。晚發(fā)型龐貝病在嬰兒期后（兒童、少年或成年起?。┌l(fā)病，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的大運(yùn)動發(fā)育遲緩和進(jìn)行性肌無力和運(yùn)動不耐受，逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。
治療展望可治！龐貝病是一種罕見的糖代謝性疾病，如果不及時治療，患兒的運(yùn)動能力會進(jìn)行性下降，不僅不能奔跑、玩耍、上幼兒園，甚至逐漸出現(xiàn)心力衰竭和呼吸困難，甚至有死亡的風(fēng)險。但是龐貝病雖為罕見病，但“可治”！注射用α阿糖苷酶是專門用于治療該病的藥物，目前在國內(nèi)已獲得批準(zhǔn)，但治療罕見病的藥物多價格昂貴，普通家庭都無法承擔(dān)這么沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，好在陜西省已經(jīng)將此藥納入了罕見病醫(yī)保目錄，參加我市城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)療保險的龐貝病患者，可享受城鎮(zhèn)職工大額補(bǔ)充醫(yī)療保險“二次補(bǔ)助”的待遇，極大的減輕了患者負(fù)擔(dān)，給患者及家屬重燃希望，使酶替代治療成為可能。我院龐貝病MDT（多學(xué)科診療中心）的成立必將為廣大龐貝病患兒帶來福音。今后我院將積極承擔(dān)龐貝病區(qū)域診治中心的疾病診治、管理任務(wù)，努力打造罕見病篩查、診治、康復(fù)一站式服務(wù)平臺，為更多罕見病患兒帶來康復(fù)的希望。
編輯：媛媛