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55萬元天價藥成功救治罕見病患兒
2021-09-04 15:36:13 來源：陽光網—陽光報
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陽光訊（記者 鄭亞雷）近日，西安交大二附院兒童病院成功救治了一例脊髓性肌萎縮癥患兒，醫生在救治過程中使用了一種昂貴的罕見病藥物——諾西那生鈉，該藥在國內售價高達55萬元，也是唯一用于治療罕見病脊髓性肌萎縮的特效藥。由于該藥目為非醫保藥，一般家庭很難承受如此高昂的費用，如何減輕該類患兒家庭的經濟負擔需要全社會關注和努力。
2月前，不滿2歲的小花（匿名）因四肢無力，運動落后，慕名來到西安交通大學第二附屬醫院兒童病院求診。兒童病院神經專業專家團隊對小花進行了基因診斷，最終確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），該病系罕見的遺傳性疾病，若不積極治療，小花將逐漸出現多系統的功能損害，最終會出現呼吸衰竭，隨時有生命終止的可能。
SMA對交大二附院兒童病院來說并不陌生，作為“中國SMA診治中心聯盟”首批成員單位，也是西北五省唯一一家兒童SMA診療中心，目前已累積了多名SMA患兒治療經驗，經過治療的患兒臨床癥狀均有明顯改善。
據全國著名兒童神經疾病專家，交大二附院兒童病院黃紹平教授介紹，SMA是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的罕見疾病。發病率大約萬分之一。2018年5月，該病被列入國家衛生健康委員會等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》，是排位第二的神經肌肉罕見病。嬰幼兒期起病的患兒，很大概率無法活到2歲。因此，SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。其診治需要兒童神經專業、呼吸專業、骨科/脊柱專業、康復專業、臨床營養專業等多學科的綜合管理和評估，最大程度改善患者的生活質量。
面對已經確診的小花，西安交大二附院兒童病院神經專業團隊為小花制定了詳細的治療方案。根據小花的臨床表現及基因檢查結果，依據中華醫學會遺傳學分會遺傳病臨床實踐指南撰寫組發表的《脊髓性肌萎縮的臨床實踐指南》，小花無藥物使用禁忌癥，因此和家長溝通后，并且簽署知情同意，使用諾西那生鈉為小花進行治療。
諾西那生鈉是全球首個精準靶向治療SMA的藥物，通過提高SMA患者的SMN蛋白水平，改變疾病的進程并改善預后。此藥是治療罕見病脊髓性肌萎縮的特效藥，屬于罕見病藥物，又稱“孤兒藥”，費用昂貴，目前國內每支售價高達55萬元人民幣。2019年2月份經過國家藥品監督管理局引進國內，當年就在西安交大二附院兒童病院SMA診療中心用于臨床治療該病患兒，在藥物使用方面，公立醫院實行“藥品零加成”。由于該藥物價格昂貴，又未在醫保報銷范圍，一般患兒家庭很難承擔。如何減輕此類患兒家庭經濟負擔需要全社會關注和努力。
那么孩子身體發育出現哪些癥狀，家長就應該警惕起來了呢？交大二附院小兒內科副主任、小兒神經疾病專家楊琳教授提醒家長，SMA患兒最典型表現為運動發育落后，即孩子正常運動發育為豎頭、翻身、坐、爬、站、走這樣一個過程，但是這類孩子從早期可以發現全身松軟非常嚴重。如果父母發現孩子到三個月頭枕不住特別軟，四肢活動相對較少，但智力、發音、眼神又與正常孩子無異，運動發育和同齡孩子相比明顯偏落后且松軟這是最常見表現。另外識別孩子是不是松軟，可以讓孩子趴在家長胳膊上面，如果像一個拱橋搭下來很難把頭抬起來、四肢蹬起這是最簡單的檢查方法，頭下垂腿下垂這樣子可以幫助識別。
編輯：張媛媛