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阻斷新發基因突變三代試管寶寶在西北婦女兒童醫院誕生
2020-05-28 11:19:55 來源：陽光網-陽光報
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陽光訊（劉衛東 記者 鄭亞雷）近日，西北婦女兒童醫院首例阻斷“新發血友病F8基因突變向”三代試管寶寶誕生并已證實健康，這是西北首例女方新發基因突變三代試管助孕成功的案例。
小王夫妻為“失獨”家庭，曾育有一子，因患“血友病”夭亡。夫妻雙方因“不孕2年余，雙側輸卵管堵塞”于2019年慕名來到西北婦女兒童醫院生殖中心就診。血友病是因為血液中第8因子濃度或功能異常導致的先天性出血性疾病，為X連鎖隱形單基因遺傳病，往往由表型正常的女性基因攜帶者傳遞給男性后代發病。經詳細的遺傳病史問診，醫生建議行基因檢測明確遺傳病因。基因檢測結果顯示男方正常，女方攜帶血友病A的F8基因致病性雜合點突變，女方父母均正常不攜帶。女方為新發突變，有50%的概率遺傳給下一代，后代25%的概率會發病。
在了解到西北婦女兒童醫院生殖中心有資質進行胚胎植入前遺傳學檢測后，該夫妻雙方要求對血友病進行阻斷即第三代試管嬰兒助孕。單基因病新發突變做三代試管技術難度相當高：該家庭先證者已去世，沒有存留生物標本，家系不全，導致不能按正常技術流程構建SNP單體型，需要利用更為復雜的極體檢測或胚胎互推技術來構建單體型進行連鎖分析盡可能確保診斷準確，極體采集和檢測難度大，胚胎互推也可能面臨沒有可用于連鎖分析的胚胎而導致無法準確診斷的情況等。患者夫婦經過詳細的知情告知后要求嘗試三代試管助孕。
經過精心的個體化超促排，最終獲卵10枚、養成2枚囊胚并進行活檢。檢測結果顯示一枚囊胚染色體異常不可用，另一枚染色體正常，一代驗證不攜帶目標突變位點，且利用可用于連鎖分析的胚胎SNP位點和夫妻雙方的對應SNP位點最終成功分析出這個家系的單體型，和胚胎一代驗證結果一致，從兩方面證明這枚胚胎不攜帶突變，是一枚健康的胚胎。
女方準備好內膜后解凍移植了這枚珍貴的胚胎并且給予個體化保胎治療后成功妊娠，產檢一切順利，最終出生一名健康男寶寶，胎兒臍帶血做目標突變位點檢測結果顯示為不攜帶，寶寶出生后凝血功能表現正常，Ⅷ因子檢測活性高達78.4%（健康成年人正常范圍70-120）。
據該院生殖中心相關人員介紹，目前已經發現的單基因遺傳疾病有7000多種，大部分單基因遺傳疾病具有致死、致殘或致畸性，多數至今尚無有效治療手段，給家庭及社會造成嚴重負擔。胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，俗稱“三代試管嬰兒”，是指利用遺傳學檢測技術對體外受精的胚胎的染色體或/和基因進行檢測，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子代傳遞，從而實現優生優育。該病例的成功，預示現實中很多因為家系不全、新發突變、按常規無法行單基因病三代試管的家庭今后都有希望享受新技術帶來的利好。
西北婦兒醫院三代試管嬰兒工作起始于2009年， PGT技術團隊由柏海燕博士領銜，人員由臨床、胚胎實驗室和遺傳檢測中心骨干人員組成，核心人員均參加國家專業培訓并獲考核通過。2015年3月陜西省衛健委批準開展“胚胎種植前遺傳學檢測技術（PGT）”試運行，2016年4月通過審驗轉正式運行。本中心目前能對所有染色體異常、200余種單基因病進行PGT助孕，截止目前已經完成700余PGT助孕周期。
編輯：徐瑞霞